澳门新葡游戏网3月2日电（神经内科 邳靖陶 魏宸铭）

　　引言

　　帕金森病得名于英国医生James Parkinson，他在1817年在《震颤麻痹》一书中对帕金森病进行了详细的描述。帕金森病大家一定都不陌生，但为人所不知的是，它既是一种常见病，又是一种罕见病！那是因为，我们常说的帕金森病是一种常见的发生于老年人的神经系统退行性疾病，但是该病也会影响青少年和青年人群，出现罕见的早发型帕金森病（Early-Onset Parkinson's Disease，EOPD），约占所有帕金森病的5-10%。今天我们就来谈一谈帕金森病中的罕见类型——早发型帕金森病。

　　一、疾病介绍

　　早发型帕金森病是指发病年龄≤50岁的帕金森病，根据发病年龄又可进一步分为：青年型帕金森病：发病年龄21-50岁；青少年型帕金森病：发病年龄＜21岁。甚至10岁以下的小朋友都可以患病！

　　据估计，早发型帕金森病的年发病率为0.81/100000人，男性发病率高于女性。遗传因素和环境因素共同参与到疾病的发生发展，目前已知的EOPD致病基因就有20多个！

　　二、主要症状

　　EOPD症状主要包括运动症状与非运动症状两部分：

　　1.运动症状：与传统的帕金森病类似的是，EOPD也可以出现肢体抖动、肌强直、运动迟缓的症状。但与之不同的是，EOPD患者以单侧肢体静止性震颤为首发症状的较少，更常以运动迟缓、肌张力增高为首发表现。

　　2.非运动症状：与传统的帕金森病类似的是，EOPD也同样会出现一系列非运动症状，包括心理障碍、睡眠障碍、性功能障碍、便秘等。但与之不同的是，EOPD患者即使到了疾病晚期也较少出现幻觉或者认知功能的损害。

　　3.临床症状与基因突变类型相关。不同致病基因可以引起不同程度的运动和非运动症状。由于临床表现各异，因此诊断需规划范，治疗需个体化。

　　三、疾病诊断

　　EOPD患者的临床表现各异，以下辅助检查对疾病诊断有重要帮助：

　　1.黑质超声：黑质回声异常增强、回声体积大 （>20 mm2）提示该病。

　　2.PET/ PET-CT/ SPECT：基底节区多巴胺转运体的摄取下降提示该病。

　　3.基因检测：可以明确病因，帮助诊断。但是基因检测昂贵，应根据有无家族史、发病年龄和临床表现，在专科医生建议下进行个体化基因检测。

　　4.其它检查：例如手抖患者可以做震颤分析，明确肢体抖动的频率、类型；疾病可以导致嗅觉减退，嗅棒测试可用来测试嗅觉减退情况等等。

　　四、治疗方法

　　由于EOPD发生于青年和青少年人群，因此在治疗上需要尤其注意这些人群的用药安全，用最小剂量达到满意临床效果。治疗主要包括药物治疗、手术治疗和康复治疗几方面。

　　1.药物治疗：

　　（1）针对帕金森病运动症状的药物：例如左旋多巴制剂（如美多芭）可以显著改善运动症状；抗胆碱能药物（如苯海索）可以改善静止性震颤；金刚烷胺可以一定程度上改善运动迟缓和肌强直症状。但是这些药物在青少年患者和儿童患者中需谨慎，应在神经内科专科医生的建议下服用！

　　（2）针对帕金森病非运动症状药物：例如出现认知功能障碍、焦虑抑郁状态、睡眠障碍时，可在专科医生建议下用药对症。

　　（3）基因靶向药物：主要针对存在致病基因突变的患者，目前尚在研究阶段，是潜在的精准治疗方向。

　　2.手术治疗：即脑深部电刺激术(deep brain stimulation，DBS)，是药物治疗的一种有效补充手段，已被证实可以改善患者的运动症状，但术后可能会影响认知功能。

　　3.康复治疗：康复训练可以改善患者的临床症状，包括运动、姿势平衡、言语和吞咽等方面的训练。

　　五、预后情况

　　早发型帕金森病具有发病年龄早、进展缓慢、并发症数量较少的特点，多数患者经过规范化的临床治疗，可以长时间保留社会活动能力及生活自理。由于临床表现差异较大，因此治疗和长期管理需要个体化。

　　遗传因素与EOPD的发生有关，尤其是对于有家族史的EOPD患者，可能携带相关致病基因，因此遗传咨询很有必要。