澳门新葡游戏网2月28日电（神经内科 张菁 宋晓微）

　　引言

　　说起舞蹈，人们常常想到的是曼妙、优雅。但是有一种舞蹈，却让人痛苦不堪、停不下来。在美剧《绝命毒师》中，老白提到的“亨廷顿舞蹈病”就是这样一种疾病。今天，我们就走进亨廷顿舞蹈病，揭开其神秘的面纱。

　　一、疾病介绍

　　亨廷顿舞蹈病是一种遗传性中枢神经系统退行性疾病，由于亨廷顿蛋白基因发生变异，导致该基因上的三核苷酸（CAG）序列异常拷贝而发病。该病于1872年由美国医师乔治·亨廷顿详细描述，并以此命名。

　　亨廷顿舞蹈病遵循常染色体显性遗传规律，即病患无论男女，其子女罹患亨廷顿舞蹈病的概率均为50%。如果子女均未患病，那么这些健康子女的后代也不会患病。

　　本病可发生于各种族人群，以白种人发病率最高。据报道，该病的全球患病率约为2.71/100000人，亚洲人种患病率约2.39/100000人。

　　二、主要症状

　　亨廷顿舞蹈病的临床症状主要包括运动、认知和精神障碍三方面：

　　1.运动障碍：主要为不自主的舞蹈样动作，这也是亨廷顿舞蹈病的得名原因。舞蹈样动作是一种不自主、不规则且不对称的肢体摆动，可以是挤牛奶样、弹钢琴样，也可以是做鬼脸、挤眉弄眼等。此外，还可以出现肢体活动笨拙、反复跌倒、肌肉僵硬等症状。

　　2.认知障碍：出现执行能力下降、记忆力下降、注意力不集中等症状。

　　3.精神障碍：最常见的是出现抑郁状态，还可以表现为焦虑、躁狂，严重者存在自杀倾向。

　　4.其它：患者还可以出现不特异的症状，比如昼夜颠倒（夜间失眠、白天嗜睡）、癫痫发作、体重下降等。

　　三、疾病诊断

　　亨廷顿舞蹈病是家族遗传性疾病，因此对于有亨廷顿舞蹈病家族史的患者，尤其是同时具备典型临床症状者，应完善基因检测以明确诊断。

　　基因检查主要检测的是亨廷顿蛋白基因CAG重复序列的拷贝数。一般认为，拷贝数≥40时就会发病。

　　其它可以帮助诊断的检查还包括头颅磁共振、脑电图、认知及情绪障碍量表评估等。

　　四、治疗方法

　　亨廷顿舞蹈病的治疗主要包括一般治疗、药物治疗及手术治疗三方面。

　　1.一般治疗：因为患者容易出现情绪波动以及跌倒事件，因此应为患者提供安静的、具备防跌倒措施的居住环境，比如：购置助行设备、合理摆放桌椅位置、浴室配备防滑垫等。

　　2.药物治疗：如丁苯那嗪和氘丁苯那嗪，是目前主要用于治疗亨廷顿舞蹈病的药物。当患者同时合并有认知功能下降或焦虑抑郁症状时，可在神经科及精神科医生的建议下使用药物对症。

　　3.手术治疗：脑深部电刺激（DBS）又称“脑起搏器”，是在大脑的特定区域植入电极，通过电流刺激的方式影响脑神经活动，从而达到改善症状的目的。研究发现，该手术可以改善亨廷顿舞蹈病患者的不自主舞蹈样动作。

　　五、预后情况

　　亨廷顿舞蹈病无法治愈。一经确诊，便不可逆，病程约10～25年。通过一般治疗和药物治疗，可以延缓病情进展。患者最终可能会因为生活不能自理、长期卧床出现并发症而死亡。

　　亨廷顿舞蹈病可以预防。有亨廷顿舞蹈病家族史或已确诊该病的备孕患者，建议做孕前遗传咨询和基因检测，避免带有致病基因的患儿出生。