澳门新葡游戏网2月28日电(神经内科 柴英 张玮)
一、疾病介绍
Dravet综合征,又称婴儿重症肌阵挛癫痫(SMEI),是一种儿童期起病少见癫痫性脑病。该病于1978年由Dravet首先报道。2001年国际抗癫痫联盟正式将其命名为Dravet综合征。
Dravet综合征的发病率为1/40000~1/20000,男女比例约为2:1。因癫痫持续状态,患者早期死亡风险高达10%!
二、主要症状
该病常在出生后一年内发病,病前一切正常,常有发热诱因。癫痫是该病的主要表现,其中典型的发作形式为全身性和单侧性阵挛或强直-阵挛发作,后期还可出现肌阵挛、非典型失神、部分性发作等,易出现可能危及生命的癫痫持续状态。出生后第2年出现明显发育落后,随后出现认知功能及人格障碍。部分患者有热性惊厥及癫痫家族史。
三、疾病诊断
Dravet诊断依靠临床表现、头部影像学、脑电图等临床和电生理评估。重要辅助检查主要包括:
(1)视频脑电图:早期可以正常;病程中可出现全部性、局灶性及多灶性异常。
(2)头MRI:早期可以正常;病程中可见轻到中度弥漫性脑萎缩、小脑萎缩等。
(3)基因检查:约70%~80%的患者是由SCN1A基因突变导致的。还有一些其它已知基因突变,需通过基因检测来明确。
四、治疗方法
1.药物治疗:所有发作类型对口服抗癫痫药物均不敏感、治疗效果欠佳。SCN1A基因突变患者应避免使用卡马西平、拉莫三嗪、苯妥英钠等药物。
2.生酮饮食:对部分患者有效,是一种选择性治疗方法。
3.手术治疗:迷走神经刺激术对部分患者有效
五、预后情况
Dravet综合征预后较差。几乎所有患者均有认知损伤,接近一半患者严重智力低下。约有14%~20%患者死亡,主要死亡原因为癫痫持续状态。
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