澳门新葡游戏网6月20日电（神经内科 朱明霞 李秀丽）6月21日是世界渐冻人日，2014年风靡全球的冰桶挑战（IceBucket Challenge），让这一疾病进入公众的视野，但您真正了解渐冻症吗？下面我们就带您揭秘渐冻症，又称“肌萎缩侧索硬化”。

冰桶挑战（图片来源于网络）

一、什么是肌萎缩侧索硬化？

肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，简称ALS），也被称为运动神经元病（Motor Neuron Disease,MND），俗称“渐冻症”，是一种罕见病，会导致脑和脊髓中的某些特定神经细胞逐渐死亡。这些神经细胞被称为运动神经元，它们能控制肌肉，使身体做出各种动作。因运动神经元逐渐受到损害，本病会导致患者逐渐出现肌肉无力、萎缩、肢体僵硬，患者会感觉好像被逐渐“冻住”一样，故又称“渐冻症”。

二、为什么得肌萎缩侧索硬化？

目前本病病因尚不明确，研究发现有如下危险因素或者诱因的人群，更容易得病：

1.不可避免因素：

遗传：本病5%至10%的患者有家族史，其中常染色体显性遗传占大多数。如果有直系亲属（如父母、兄妹）患病，则这样的人群患病的概率会更高，其发病概率高于正常人群8倍左右。最常见的致病基因是C9orf72基因和铜/锌超氧化物歧化酶（SOD1）基因，但对于亚洲人而言，主要是后者。

年龄：好发年龄在40岁左右。

性别：男性多见。

2.其余诱因：感染：本病可能与部分罕见感染如朊病毒、人类免疫缺陷病毒有一定关系。长期接触有毒物质：如杀虫剂、有机溶剂、金属铝等。营养缺乏：缺乏某些营养素可能会诱发疾病发生。生活习惯：部分研究认为吸烟可能会诱发本病，且可能加速疾病进展。运动：部分体育运动，如橄榄球运动等高强度运动，可能增加神经疾病的风险。

三、肌萎缩侧索硬化的临床表现？

肌萎缩侧索硬化通常起病隐匿，进展缓慢，比较常见的首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，此外，言语不清、下肢无力等也可为疾病的最初表现。随着病情发展加重，会逐渐出现上、下运动神经元同时受累的情况，病程一般在3-5年内会出现呼吸和吞咽障碍，多数患者死于呼吸肌麻痹。

常见症状有哪些？

肢体肌无力、肌萎缩：经典的ALS 患者肌肉萎缩常从手部小肌肉开始，双侧不对称，双手可呈鹰爪形。随着病程延长，症状可逐步扩展至手臂、颈部和躯干，最后累及面肌和咽喉肌。但也有部分患者，肌肉无力和萎缩可以从下肢远端、甚至上肢或下肢近端开始，也有约25%患者先出现咽喉部位肌肉无力和萎缩。

肌束颤动：肌肉有跳动感，尤其在肌萎缩的部位，跳动可以更加明显，发生在手部肌肉的肌束颤动可以导致手指的不自主抖动，而在其他部位的肌肉跳动是不会引起肢体的不自主活动。

痉挛：表现为肢体张力升高，有的患者会出现频繁肌肉抽筋情况；

延髓麻痹：由于舌肌及咽部肌肉萎缩无力，导致伸舌无力，说话说不清楚，但能听懂别人说话，吃东西时尤其饮水时感觉吞咽困难，容易呛咳，咀嚼食物没力气，或者咬不动食物，力不从心。出现球麻痹的患者，可伴随较为明显的强哭和强笑现象；

呼吸困难：感觉空气不足、呼吸费力，需要用力呼吸，或呼吸时可能需要张嘴抬肩，或者坐着呼吸，才能感觉稍微舒服一些，有些患者早期呼吸困难可能表现的并不典型，反而出现夜间频繁的夜醒，这可能与卧位腹部脏器压迫膈肌及代偿呼吸肌在入睡后作用降低有关，从而引起入睡后频繁血氧下降，造成频繁夜醒。

认知障碍：部分患者由于合并额颞叶痴呆，会出现认知行为、性格和语言等改变。

并发症：呼吸肌麻痹、肺部感染、肺栓塞、呼吸衰竭、心力衰竭、抑郁、焦虑等。

四、诊断

由于本病呈进行性加重，最终会出现吞咽困难和呼吸困难等危及生命的情况，早期诊断并给予及时的对因和对症的支持治疗，可明显延长患者的生存期并提高患者的生存质量。但由于该病起病隐袭及早期症状的不特异性，使很多患者被误诊为颈椎病、腰椎病等进行手术治疗，术后不仅不能缓解临床症状，反而会出现病情的快速进展，因此早期确诊至关重要。

该病诊断需经验丰富的神经内科医师进行详细的病史询问，体格检查，及安排下一步的辅助检查。肌电图检查在肌萎缩侧索硬化的诊断和鉴别诊断中的作用至关重要，可以帮我们早期识别肌萎缩侧索硬化，对于临床怀疑，肌电图不典型的患者，我们要在随后的时间内定期复查肌电图，而对于临床和肌电图均不典型的患者，我们还可以进一步进行单纤维肌电图检查帮助我们进行诊断，对于有家族史的患者，还应该进行基因检测。需要鉴别其他疾病的患者，还需要进行磁共振成像（MRI）、腰穿脑脊液、血液检查等，必要时进行肌肉活检等检查。

五、治疗

1.药物治疗

抗兴奋性氨基酸类药物：缓解症状，延长患者生命，减缓病情进展。常用药物：利鲁唑。

清除自由基类药物：改善神经系统功能，延缓疾病的进程。常用药物：依达拉奉

鸡尾酒疗法：多种具有抗氧化和神经营养作用的维生素等；

2.对症支持治疗

呼吸支持治疗：目的是通过面罩或者呼吸机的机械通气，帮助呼吸肌无力的患者维持正常的血氧浓度，为了尽早界定使用呼吸机的时机，我们需要每3个月进行呼吸功能评估。

气道管理：目的是防止吞咽困难或者咳痰无力导致意外气道窒息的情况，我们要对患者进行勤翻身拍背，进行化痰治疗和吸痰护理，对于存在吞咽困难的患者，应该尽早进行鼻饲管甚至经皮胃造瘘的治疗。

营养支持治疗：建议提高优质蛋白的摄入，推荐具有抗氧化作用的饮食比如水果蔬菜和高纤维谷物等，不推荐高脂肪类食物。对于吞咽困难明显、体重下降或存在较高误吸风险的患者，要尽早给予皮内镜下胃造瘘（PEG）、经皮放射性胃造瘘（PRG）、鼻饲管等治疗方式。

理疗及康复训练：目的是帮助患者保持身体机能，并充分发挥患者的身体能力。同时，可以帮助出现呼吸肌无力症状的患者有效地咳嗽、吞咽和说话。

如果没有及时接受治疗，病情进展会比较迅速，患者可能很快便出现全身无力、呼吸困难的症状，严重时可危及生命。如果及时接受正规治疗，本病虽然不能治愈，但是早期治疗可以改善生活质量、尽可能延长生存期、延缓病情发展、预防各种并发症，提高患者生存质量。

编者按：澳门新葡游戏网神经内科神经肌肉亚专业组致力于肌萎缩侧索硬化诊断及治疗多年，具备丰富的ALS诊疗经验，亚专业带头人冯新红主任医师师从北京协和医院崔丽英教授，其带领下建立的神经电生理检查室，严格按照北京协和医院电生理室标准执行各项操作，可进行的电生理检查项目居北京市前茅。澳门新葡游戏网神经肌肉病亚专业组出诊时间（最终出诊时间依据医院APP）：

冯新红：主任医师，周一下午、周三上午、周四上午、周三下午（特需）

李秀丽：副主任医师，周一全天，周二下午，周四全天