澳门新葡游戏网3月9日电（供稿 肝胆胰中心）四处求医10年，瘙痒难忍却仍诊断不清的小辉（化名），在推荐下跟着爸妈来到了澳门新葡游戏网肝胆内科副主任医师王丽旻的门诊，进门时，他还在不停挠痒。据小辉爸爸叙述，出生后3个月，因为眼黄、皮肤黄，他在当地被诊断为“胆管发育不良”并行胆道冲洗，但术后病情没有缓解，6个月后出现周身瘙痒，长大后手脚还有了黄色皮疹，身高也受到了很大影响，今年11岁的他，只有6岁儿童的身高。

　　考虑到肝功能异常，王丽旻安排了肝功能等检查，结果提示丙氨酸氨基转移酶561u/L，是正常最高值的11倍，谷氨酰转肽酶 2765u/L，是正常最高值的55倍，胆汁酸177.4umol/L，是正常最高值的17倍。依据情况，王丽旻考虑先天性的疾病可能性大，建议行基因检查，最终结果证实，小辉患的是阿拉杰里（Alagille）综合征。明确后，王丽旻给予药物治疗，经调整治疗半年，小辉瘙痒有所好转，身高也由123cm长到了130cm，目前仍在积极治疗中。

　　据王丽旻介绍，阿拉杰里综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。该病累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面等多个器官，常以“皮肤黄、眼黄、瘙痒”的胆汁淤积性肝病为最常见症状，男女均可发病，通常在婴儿期（在出生后3个月内）出现症状为主要特征，6个月后多出现严重瘙痒合并特殊面容如前额突出、眼鼻距离大、下颏小而尖等，心脏疾病，脊椎前弓裂开或不融合，无脊柱侧突，有程度不等的发育落后。由于瘙痒，患儿抓伤引起皮肤残缺、情绪障碍、睡眠剥夺和学习生活中断等，严重影响生长发育和生活质量，部分患者还会发展到失代偿期肝硬化，需要肝移植。

　　该病早期诊断困难，易被误诊为胆道闭锁、胆道发育不良而行手术治疗，通常需基因检查才能确诊。本病确诊后，应积极给予药物治疗，以改善生活质量和生长发育情况，并严密监测病情变化。