冬春相交，气温忽冷忽热，儿科门诊却来了一个怪病娃，孩子因发热去儿科门诊，医生发现宝宝除了扁桃体炎，身高明显落后同龄人，还腹部膨隆，检查肝功后竟发现“转氨酶”高达664u/L（儿童正常值40u/L），于是建议来肝胆胰中心的儿童肝病科就诊。 

　　经询病史，宝宝男性，2岁5月，身高81cm，明显落后于同龄人（同龄人中位数为91.1cm），宝宝妈妈诉孩子平时没什么特别异常，除了爱吃，个子还小，肚子大点，没什么特别，家长也没觉得和其他孩子不同。不是因为这次发热来医院发现肝功异常，还一直觉得孩子挺好的。

　　医生问完情况后摸了摸宝宝肚子发现其肝脏在肋下5cm左右，进一步检查：不止转氨酶高出正常值十倍，血糖还低于正常值，超声提示肝脏体积增大。依据这些结果，临床考虑肝糖原贮积病可能性大。建议进一步行基因检查，最终基因诊断为Ⅸ型糖原贮积病。

　　糖原贮积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，属于遗传性疾病，临床疾病有12型：

　　这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。

　　以肝脏病为主的Ⅰ型最为常见，其次为Ⅸ型，Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ较为少见。

　　症状

　　一般患儿出生时就会有肝脏肿大的症状，新生儿肝肿大不明显而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔。多于1岁以内出现低血糖，随着年龄增长，会出现明显低血糖症状，例如呕吐、无力、出汗、惊厥和昏迷。反复发作的低血糖会影响患者的智力发育以及身体发育，可表现为智能低下，患者肥胖体、个子矮小、皮肤暗淡，颜色多为淡黄色，肌肉发育差，较常见下肢无力的症状。

　　化验检查为转氨酶升高，Ⅰ型患者空腹血糖低至2.24～2.36mmol/L，乳酸含量增高，重症低血糖可表现为酮症酸中毒，伴有低磷血症。甘油三酯、胆固醇和尿酸均显著增高。超声提示肝脏体积增大。本病的治疗主要是：饮食控制及治疗，避免低血糖，强调预防感染，适当锻炼身体，定期随访。高尿酸血症可用别嘌醇（别嘌呤醇）治疗。

　　因患儿的分型是Ⅸ型，本型相对病情较轻，主要是肝大，偶有空腹低血糖，生长迟缓，本型青春期自行缓解，但也需要饮食控制，避免低血糖，促进生长发育，家长需要观察低血糖先兆及时处理，预防感染，并适当让患儿锻炼身体。需门诊复查，定期随访。

　　肝糖原贮积病I型和IV型预后差，幼儿期（三岁内）进展至肝硬化，常因肝衰竭、感染病故。需要在发病期内及时就诊。

　　文章 肝胆胰中心王丽旻